Prensa MPPS-. Hoy 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, creado con el objetivo de visibilizar una patología que afecta a 7.000 personas en todo el planeta.

Es importante destacar que, los niños que nacen con este síndrome, presentan un cromosoma extra en el par 18, lo que causa ciertas alteraciones físicas. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, que reciben tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.

En tal sentido, existen varias complicaciones de salud en personas que sufren esta enfermedad, entre las que destacan: problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y debido a que el cerebro no se desarrolla completamente, ocurren malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico.

Igualmente, entre las características observables, se encuentran: puños cerrados, piernas cruzadas , pies con un fondo redondeado (pies convexos), bajo peso al nacer, orejas de implantación baja, retardo mental, uñas insuficientemente desarrolladas , cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula pequeña (micrognacia), testículo no descendido y forma inusual del pecho (tórax en quilla).

Por otra parte, el diagnóstico prenatal de esta enfermedad genética, se realiza con pruebas citogenéticas y el diagnóstico posnatal se realiza con análisis en sangre periférica. El tratamiento es sintomático.

Esta enfermedad genética, producida por la alteración de los cromosomas, necesita ser investigada y diagnosticada a tiempo, con el fin de encontrar el más conveniente tratamiento, que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Gestión Comunicacional MPPS / Elio Ávila