Prensa MPPS.- Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, este una enfermedad poco usual que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, el cual ocasiona un déficit intelectual, retraso en el desarrollo muscular débil.
Esta celebración pretende brinda apoyo a familiares y pacientes de la misma, para divulgar información sobre de esta enfermedad extraña, sensibilizando a la población mundialmente.
Esta presenta:
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el desarrollo.
- Dificultades en la audición y el lenguaje.
- Rasgos faciales distintivos.
- Tono muscular débil (hipotonía).
- Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
- Anomalías estructurales en el cerebro.
- Defectos congénitos del corazón.
- Convulsiones.
El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.
Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:
- Análisis de microarrays.
- Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
- Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).
En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.
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