Prensa MPPS-. El 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11 que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. También conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial. Este síndrome fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George. Este día se concientiza y sensibiliza a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas.

Se trata de una afección con la que nacen los bebés y que deriva de un problema en la información genética del ácido desoxirribonucleico, o bien, el ADN. Esta enfermedad se da como consecuencia de un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22.

Debido a esta patología se ha incorporado recientemente a síndromes genéticos, se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad. Puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente. Además, la región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Principales síntomas de esta patología son los siguientes. Pueden variar en cada paciente:

• Anomalías cardiacas congénitas.
• Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
• Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
• Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
• Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
• Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
• Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.

Tratamiento aplicado al Síndrome 22q11

El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no se puede reponer. Sin embargo, se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad.

Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica.

Adicionalmente es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.

Desde el Sistema público Nacional de Salud se garantizan las atenciones especializadas de esta patologia previniendolas a tiempo siempre y cuando se acate las orientaciones.

En cuanto a su diagnóstico, se basa principalmente en un análisis realizado en laboratorio para la detección de la deleción en el cromosoma 22, los profesionales sanitarios suelen realizar esta prueba para descartar o no la patología.

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