El Síndrome 22q11, nos sitúa en el cromosoma, concretamente en la región 22q11.2, del cromosoma donde existe una delación (pérdida) de material genético.

Afecta al desarrollo del paladar, del corazón, de algunas zonas del cerebro, del timo y de la glándula paratiroides

El timo es el órgano cuya misión fundamental es programar algunos glóbulos blancos que produce la médula ósea (los llamados linfocitos T) para que reconozcan diferentes proteínas del organismo como propias o extrañas y dirijan la respuesta inmunitaria a las infecciones.

La glándula paratiroides regula los niveles sanguíneos de calcio, moviliza las reservas del organismo cuando los niveles descienden o promueve su eliminación cuando suben.

La frecuencia de esta anomalía cromosómica se estima en 1 de cada 4000 bebés recién nacidos. Es la más frecuente de las anomalías submicroscópicas.

Existe una gran variabilidad de manifestaciones clínicas entre personas que tienen esta delación y no se sabe por qué,  se espera que se descubra en los próximos años.

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