Prensa MPPS. – El 16 de mayo se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación (DCG), también conocidos como Enfermedades de la Glicosilación de las Proteínas (EGP), que tiene como finalidad crear conciencia y ofrecer apoyo a las personas que viven con esta condición junto a sus familiares.
Asimismo, Los DCG son un grupo de trastornos genéticos inusuales y complejos que generan deficiencia de las proteínas en el cuerpo debido a que afectan el proceso de glicosilación, que a su vez es un proceso mediante el cual los azúcares se unen a las proteínas para formar estructuras complejas conocidas como glicoproteínas, la misma desempeñan un papel crucial en numerosas funciones celulares y biológicas, además es esencial para la formación y función de las proteínas.
Cabe destacar que, los síntomas y la gravedad de estos defectos congénitos pueden variar significativamente entre los afectados, algunos de los síntomas comunes pueden incluir retraso en el crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual, malformaciones congénitas, problemas neurológicos, debilidad muscular, trastornos del habla y del lenguaje, problemas gastrointestinales y anomalías en el sistema inmunológico.
Actualmente, no existe cura para esta anomalía genética por lo tanto el tratamiento se centra en abordar los síntomas, así como mejorar la calidad de vida de los pacientes; para esto se necesita la participación de un equipo de especialistas médicos, incluyendo genetistas, pediatras, neurólogos, gastroenterólogos, y demás especialista.
De este modo, el tratamiento se centra en terapias de apoyo, como los ejercicios para promover el habla, fisioterapia y manejo de complicaciones médicas asociadas.
Aunado a esto, los Defectos Congénitos de la Glicosilación se producen debido a mutaciones en los genes que controlan este proceso, esta es una enfermedad hereditaria, por lo tanto, se recomienda un asesor genético en caso de que futuros padres planifiquen ampliar su familia y sean posibles portadores de este gen.
Por lo tanto, el presidente de la República Bolivariana de Venezuela, Nicolás Maduro, junto a la ministra del Poder Popular para la Salud, Magaly Gutiérrez Viña, se esfuerzan a pesar de las adversidades, en cubrir todas las necesidades médicas que requieran la ciudadanía venezolana.
Gestión Comunicacional / Jesimar Rosendo.