Roiman F. Navarro V. / Prensa MinSalud.- Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, fecha que busca generar conciencia sobre esta condición genética poco frecuente que afecta a niños y niñas, así como a sus familias. En este contexto, el Ministerio del Poder Popular para la Salud (MinSalud) se suma a la jornada, resaltando la importancia del diagnóstico oportuno, la atención especializada y el acompañamiento social.
El síndrome de Kleefstra se origina por una alteración en el gen EHMT1, ubicado en el cromosoma 9, lo que interfiere en el desarrollo neurológico y físico del paciente. Esta condición se manifiesta a través de una serie de características clínicas que requieren seguimiento médico constante.
Entre los síntomas más comunes se encuentran:
- Discapacidad intelectual, que limita el aprendizaje y el desarrollo cognitivo.
- Hipotonía infantil, evidenciada por debilidad muscular desde los primeros años.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y otras funciones cognitivas.
- Rasgos faciales particulares, como cejas unidas, ojos separados y mandíbula prominente.
Además, pueden presentarse otras condiciones asociadas, como trastornos del espectro autista, obesidad infantil, convulsiones y alteraciones en el sueño.
El abordaje del síndrome no recae en un solo especialista. Se requiere la participación de un equipo multidisciplinario que atienda las distintas necesidades del paciente. Este equipo puede estar conformado por:
- Neurólogo pediátrico, encargado de evaluar el desarrollo neurológico y ajustar el tratamiento según la evolución.
- Terapeutas del habla, ocupacionales y físicos, que trabajan en el fortalecimiento de habilidades comunicativas, motoras y funcionales.
- Psicólogos o psiquiatras, que brindan apoyo emocional y orientación conductual tanto al paciente como a su entorno familiar.
- Otros especialistas, según el caso, como cardiólogos, oftalmólogos, gastroenterólogos, urólogos, nefrólogos y audiólogos.
El enfoque integral permite adaptar el tratamiento a las características individuales de cada niño o niña, favoreciendo su desarrollo y bienestar.
En Venezuela, el Sistema Público Nacional de Salud dispone de equipos multidisciplinarios preparados para atender esta condición, ofreciendo servicios médicos y terapéuticos adaptados a las necesidades de cada paciente.
MinSalud destaca el valor del diagnóstico genético como herramienta fundamental para confirmar la presencia de la mutación en el gen EHMT1. Contar con un diagnóstico certero facilita la planificación de intervenciones médicas y terapéuticas que contribuyen a mejorar la calidad de vida del paciente.
El ministerio reafirma su compromiso con la formación continua del personal de salud y con el fortalecimiento de redes de apoyo que acompañen a las familias. Esta fecha representa una oportunidad para promover la inclusión, el respeto y la empatía hacia quienes viven con esta condición, reconociendo su derecho a crecer y participar plenamente en la sociedad venezolana.